Sciences · Biologie
Génotype et phénotype
Le génotype désigne les allèles qu’un individu possède pour un ou plusieurs gènes ; le phénotype désigne ses caractères observables, qui résultent du génotype et de l’environnement.
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Les deux termes ont été introduits en 1909 par le botaniste danois Wilhelm Johannsen, en même temps que le mot « gène ». Ils séparent ce qu’un être vivant possède dans son ADN de ce qu’il présente concrètement. Leur relation n’est pas toujours directe : deux génotypes différents peuvent donner le même phénotype, et un même génotype peut produire des phénotypes différents selon le milieu.
La différence en un tableau
| Génotype | Phénotype | |
|---|---|---|
| Nature | Information génétique (allèles) | Caractères réalisés |
| Où ? | Dans l’ADN de chaque cellule | Dans l’organisme, ses cellules, ses molécules |
| Comment le connaître ? | Analyse génétique, croisements | Observation, mesure, analyse biologique |
| Transmis aux descendants ? | Oui (moitié par chaque parent) | Non directement |
| Évolue au cours de la vie ? | Non (hors mutations somatiques) | Oui (âge, alimentation, maladies) |
| Exemple | Allèles A et O du groupe sanguin | Groupe sanguin A |
Les trois niveaux du phénotype
Le phénotype ne se limite pas à l’apparence.
- Macroscopique : ce qui se voit à l’œil nu (couleur des fleurs, taille, maladie).
- Cellulaire : la forme et le fonctionnement des cellules (globules rouges déformés en faucille dans la drépanocytose).
- Moléculaire : la protéine produite (hémoglobine S au lieu de l’hémoglobine A).
L’exemple de la drépanocytose relie les trois : une mutation d’une seule lettre dans le gène de la bêta-globine change un acide aminé, l’hémoglobine forme des fibres quand l’oxygène manque, les globules rouges se déforment, et la personne souffre d’anémie et de crises douloureuses.
Du génotype au phénotype
Les allèles d’un individu sont lus et traduits en protéines (voir transcription et traduction). Ce sont ces protéines, enzymes, récepteurs ou éléments de structure, qui produisent les caractères. La relation entre les deux allèles d’un gène détermine le résultat :
| Génotype (groupe sanguin) | Phénotype | Raison |
|---|---|---|
| AA ou AO | Groupe A | A dominant sur O |
| BB ou BO | Groupe B | B dominant sur O |
| AB | Groupe AB | Codominance |
| OO | Groupe O | O récessif |
On voit ici que deux génotypes (AA et AO) donnent le même phénotype : connaître le phénotype ne suffit pas toujours à connaître le génotype (voir allèle dominant et récessif).
Phénotype = génotype + environnement
Le phénotype dépend aussi des conditions de vie. Quelques exemples parlants :
- Hortensia : la même plante donne des fleurs bleues en sol acide riche en aluminium, roses en sol calcaire.
- Chat siamois : une enzyme de pigmentation sensible à la chaleur ne fonctionne que dans les zones froides du corps ; les oreilles, le museau, les pattes et la queue sont donc foncés.
- Phénylcétonurie : les enfants porteurs de deux allèles mutés développent un handicap intellectuel s’ils consomment de la phénylalanine, mais un régime adapté dès la naissance l’évite. C’est pourquoi la maladie fait partie du dépistage néonatal en France.
- Taille humaine : très héritable, elle a pourtant augmenté d’environ 10 centimètres en un siècle en Europe grâce à l’amélioration de l’alimentation et de la santé.
- Abeilles : une larve femelle devient reine ou ouvrière selon sa nourriture, avec le même génotype (voir abeille).
Les mécanismes qui relient l’environnement à l’activité des gènes sans changer leur séquence relèvent de l'épigénétique.
Les jumeaux, laboratoire naturel
Les vrais jumeaux (monozygotes) partagent quasiment le même génotype. Leurs différences, qui s’accroissent avec l’âge, mesurent l’effet de l’environnement et du hasard du développement. Leurs empreintes digitales, par exemple, ne sont pas identiques. En comparant vrais et faux jumeaux, on estime l'héritabilité d’un caractère : la part de sa variation dans une population qui s’explique par les différences génétiques. Ce chiffre vaut pour une population et un milieu donnés, jamais pour un individu.
Génotype, phénotype et évolution
La sélection naturelle agit sur les phénotypes : ce sont les individus les mieux adaptés à leur milieu qui survivent et se reproduisent davantage. Mais seuls les génotypes se transmettent. Un muscle développé par l’entraînement (phénotype acquis) ne passe pas aux enfants ; c’est l’erreur de la théorie de Lamarck sur l’hérédité des caractères acquis.
Questions fréquentes
Comment écrire un génotype ?
Entre parenthèses ou sous forme de fraction, selon les conventions : (A//O) ou A/O pour un gène, en séparant les allèles des deux chromosomes homologues. Le phénotype s’écrit entre crochets : [A].
Peut-on déduire le génotype du phénotype ?
Pas toujours. Un phénotype récessif indique un génotype homozygote récessif ; un phénotype dominant peut cacher un homozygote ou un hétérozygote. Un croisement test avec un individu récessif, ou une analyse génétique, permet de trancher.
Le phénotype change-t-il au cours de la vie ?
Oui. La couleur des cheveux, le poids, la tension artérielle ou l’apparition de certaines maladies évoluent, alors que le génotype reste le même.